N° 834 | du 29 mars 2007 | Numéro épuisé

Dossiers

Le 29 mars 2007

Les origines génétiques de l’autisme

Propos recueillis par Katia Rouff

Entretien avec Thomas Bourgeron, professeur à l’université Paris 7 et directeur de l’unité « Génétique humaine et fonctions cognitives » à l’Institut Pasteur.

Vos études permettent-elles de démontrer que l’autisme a des origines génétiques ?

L’autisme a été décrit la première fois par le psychiatre Leo Kanner en 1943 et est diagnostiqué sur la base de trois domaines comportementaux : un déficit de communication sociale, un langage altéré et des comportements stéréotypés et répétitifs. Au-delà de cette définition unique, il existe une hétérogénéité clinique importante, car l’autisme peut être associé à un retard mental profond ou au contraire à des traits mineurs de la personnalité. Par conséquent, l’autisme n’est sûrement pas une entité unique mais plutôt un phénotype complexe et multiple. Le terme « troubles du spectre autistique » (TSA) est maintenant employé et inclut en particulier l’autisme typique et le syndrome d’Asperger. Le syndrome d’Asperger se rapporte à la partie du continuum des TSA caractérisé par des capacités cognitives et un langage normal.

Une origine génétique de l’autisme a été fortement suspectée dés les premières descriptions du syndrome. Les études sur les familles et les jumeaux ont montré qu’il existait une composante génétique à l’autisme et dans 15 à 20 % des cas, l’autisme est associé à des syndromes génétiques connus comme le syndrome de l’X fragile, le syndrome de Rett, la sclérose tubéreuse de Bourneville ou une duplication du chromosome 15. Cependant, pour la très grande majorité des personnes avec autisme, les gènes impliqués ne sont toujours pas identifiés.

Nos études de génétique moléculaire ont pour but d’identifier ces gènes de susceptibilité. Ces études sont réalisées grâce à la volonté des familles qui participent à la recherche et à la collaboration avec les équipes du Pr. Marion Leboyer à l’hôpital Chenevier de Créteil (Seine- et-Marne), du Pr. Marie Christine Mouren-Simeoni à l’hôpital Robert Debré (Paris) et du Pr. Christopher Gillberg à Goteborg en Suède. Nous avons ainsi décrit des mutations génétiques chez des patients avec autisme ou syndrome d’Asperger. Les gènes responsables sont appelés « neuroligines » et codent des protéines impliquées dans la mise en place des connexions entre les neurones (les synapses).

Depuis, d’autres mutations des neuroligines ont été identifiées chez des personnes avec autisme par d’autres équipes en France et aux États-Unis. Si les mutations « neuroligines » ne concernent pour l’instant que quelques rares familles, nous détenons maintenant une information cruciale pour identifier les autres gènes responsables de l’autisme.

Existe-t-il une prédisposition génétique à l’autisme dans les familles ?

Les causes génétiques de l’autisme sont extrêmement variées et il n’y pas un seul gène de l’autisme. Il est donc actuellement très difficile de répondre à cette question. Les analyses épidémiologiques montrent que le risque d’avoir un deuxième enfant atteint - dans les familles ayant déjà eu un enfant avec autisme - est environ 45 fois plus important que pour la population générale. Cependant il faut comprendre que ces données sont issues d’études statistiques et que dans la très grande majorité des cas, il est impossible de déterminer le risque pour une famille donnée d’avoir un enfant avec autisme. Seulement dans les rares cas où une anomalie génétique est identifiée, les familles peuvent avoir un conseil génétique.

Ces résultats ouvrent-ils des perspectives de traitement pour les personnes autistes ?

Il faut rappeler que l’autisme n’est sûrement pas une entité unique mais plutôt un phénotype complexe et multiple. Cette grande variabilité vaut aussi pour les gènes et probablement également pour les traitements futurs de l’autisme. Néanmoins, l’identification des facteurs de vulnérabilité génétique devrait nous permettre de mieux comprendre l’origine de ce syndrome et de mieux cibler les futurs essais thérapeutiques basés sur cette connaissance.


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